반응형 조로증 #희귀질환 #hgps #유전질환 #lmna유전자 #프로제린1 조로증(Progeria)이란? 희귀 유전질환의 원인과 증상, 치료 가능성 조로증(Progeria)은 유년기부터 급속한 노화 증상을 보이는 희귀 유전질환입니다.공식적으로는 허치슨-길포드 조로증 증후군(HGPS: Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)이라 불리며, 전 세계적으로 약 4~8백만 명 중 1명 꼴로 발생하는 매우 드문 질환입니다.이 글에서는 조로증의 원인, 증상, 진단 방법, 현재의 치료법에 대해 최신 정보를 바탕으로 자세히 알아보겠습니다.조로증의 원인조로증은 대부분 유전적 요인에 의해 발생합니다. 가장 대표적인 원인은 LMNA 유전자의 돌연변이입니다.이 유전자는 세포 핵을 안정화하는 단백질인 라미닌 A(lamin A)의 생성에 관여합니다.돌연변이가 발생하면 프로제린(Progerin)이라는 비정상 단백질이 생성되고, 이로 인해 세포의 구조가.. 2025. 5. 2. 이전 1 다음 반응형